Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"bilirubin,žloutenka,hyperbilirubinemie,UGT1A1,ABCC2,izomery koproporfyrinu"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molecular pathology of selected inherited hyperbilirubinemias
 Šlachtová, Lenka ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Schneider, Bohdan (oponent) ; Králová, Jarmila (oponent)
SOUHRN Dědičné hyperbilirubinémie představují skupinu metabolických onemocnění, charakterizovaných zvýšenou hladinu celkového bilirubinu nebo jeho konjugované frakce v séru. Většina těchto hyperbilirubinémií je děděná autosomálně recesivně a jsou manifestovány zejména v mladém věku. Zvýšený bilirubin je zapříčiněn poruchami v některém z enzymů metabolické dráhy hemové degradace, ať už jeho konjugace (UGT1A1) nebo transportu (ABCC2, OATP1B1, OATP1B3). Všechny proteinové produkty těchto genů se účastní nejen eliminace bilirubinu, ale take různých dalších substrátů. Studie těchto protein mají tedy široký farmakogenomický vliv. Tato studie popisuje molekulární podstatu dědičných hyperbilirubinémií u kavkazské a romské populace, srovnává klinická a biochemická data s výsledky molekulární genetiky. Dále popisujeme vliv současného výskytu variant c.-3279T>G a g.175492_175493insTA na hladinu celkového sérového bilirubinu . Stanovili jsme vazebnou nerovnováhu obou variant lokalizovaných v promotorové oblasti genu UGT1A1. Zároveň jsme ověřili konzistenci populačních dat s výsledky v literature. Ve druhé studie jsme popsali vzácnou konjugovanou hyperbilirubinémii Dubin-Johnsonova typu u 7 romských rodin. Našli jsme novou variantu v ABCC2 genu NG_011798.1:c.[1013_1014delTG] a take dvojitý genetický defect - kombinaci...
Úplný záznam
Molecular pathology of selected inherited hyperbilirubinemias
 Šlachtová, Lenka ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Schneider, Bohdan (oponent) ; Králová, Jarmila (oponent)
SOUHRN Dědičné hyperbilirubinémie představují skupinu metabolických onemocnění, charakterizovaných zvýšenou hladinu celkového bilirubinu nebo jeho konjugované frakce v séru. Většina těchto hyperbilirubinémií je děděná autosomálně recesivně a jsou manifestovány zejména v mladém věku. Zvýšený bilirubin je zapříčiněn poruchami v některém z enzymů metabolické dráhy hemové degradace, ať už jeho konjugace (UGT1A1) nebo transportu (ABCC2, OATP1B1, OATP1B3). Všechny proteinové produkty těchto genů se účastní nejen eliminace bilirubinu, ale take různých dalších substrátů. Studie těchto protein mají tedy široký farmakogenomický vliv. Tato studie popisuje molekulární podstatu dědičných hyperbilirubinémií u kavkazské a romské populace, srovnává klinická a biochemická data s výsledky molekulární genetiky. Dále popisujeme vliv současného výskytu variant c.-3279T>G a g.175492_175493insTA na hladinu celkového sérového bilirubinu . Stanovili jsme vazebnou nerovnováhu obou variant lokalizovaných v promotorové oblasti genu UGT1A1. Zároveň jsme ověřili konzistenci populačních dat s výsledky v literature. Ve druhé studie jsme popsali vzácnou konjugovanou hyperbilirubinémii Dubin-Johnsonova typu u 7 romských rodin. Našli jsme novou variantu v ABCC2 genu NG_011798.1:c.[1013_1014delTG] a take dvojitý genetický defect - kombinaci...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English